La era de la genética

 Alrededor de finales del siglo pasado se habia comenzado a hablar ya no de la medicina preventiva, sino de la medicina predictiva, a partir de obtener nuestra propia secuencia genética. Una idea que por entonces me resutaba novedosa y aún tan impactante como las posibilidades de la propia internet ( justo en la época que caía por primera vez la burbuja informática de Sillicon Valley ), los blogs existian, pero no con la facilidad de escribirlos como en este tiempo, y Google recién comenzaba a hacerse conocido ). Los tiempos cambian, y también, siempre que haya cierta cuota de honestidad intelectual, para consigo mismo primero, nos llevó a pensar en el determinismo genético y su verdadero rol en esta historia de la medicina predictiva. La propia genética, no tiene de por sí una historia tan pura, de la cual el propio nazismo puede dar cuentas. Ni tampoco se trata de una tecnologia tan nueva, ya que desde el comienzo de la historia, la propia humanidad experimentó con alimentos y aún con animales. Muchos de los alimentos que hoy conocemos como tal ( el maiz por dar un ejemplo), no eran asi unos 8 mil años atrás, y seguramente no lo serán en el futuro, pero esta vez gracias a Monsanto. En todo caso, el único mérito de Mendel, fue exponerlo como una disciplina que podia ser pausible de ser cientifica. Aunque las enfermedades y nuestra salud, sean en muy pocas ocasiones determinadas por nuestros genes ( como en el caso de las llamadas "enfermedades raras" ) , tan raras como los propios medicamentos que se les quiere imponer, o la medicalización personalizada a traves de anticuerpos monoclonales   En definitiva, mejor leamos la opinión del Equipo Cesca y seguimos pensandoló.

En el año 2000 comenzó en salud pública la era de la genética, que dejó atrás la era de los factores de riesgo. Pero en genética el avance sigue siendo más teórico que real como demuestran las respuestas terapéuticas a problemas concretos como las mutaciones de los genes BRCA y de la hemocromatosis (respectivamente, la mutilación pectoral y las sangrías mensuales). En este texto se analizan a fondo estos dos ejemplos.

• Estamos en la era de la genética, pero aplicamos remedios medievales (sobre los genes BRCA, la hemocromatosis y demás). Gérvas J. Bulletí Mèdic (Col.legi Oficial Metges Lleida). 2013; 103: 16-19. Descargar artículo completo aquí.

Management of hereditary breast and ovarian cancer syndrome and patients with BRCA mutations

Ovarian and breast cancer patients in a pedigree chart of a family (Photo credit: Wikipedia)

Via: Alfonso Casi en grupo https://www.facebook.com/groups/informacionmedica/

Salud Juntos  RIESGO FAMILIAR DEL CANCER DE MAMA, el primer paso es conocer, en mujeres con intensa historia familiar de cáncer de mama, su situación de portadora o no de la mutación BRCA.

Sólo alrededor del 5% al 10% de los cánceres de mama que se diagnostican son causados por mutaciones BRCA 1 y 2; la mayoría son causados por otros factores.
Ciertas características señalan a las mujeres que tienen mayor riesgo de ser portadoras de la mutación, como una menor edad en el momento del diagnóstico, una intensa historia familiar y ciertos grupos étnicos. En estos casos se recomienda un asesoramiento genético para las mutaciones BRCA 1 y 2.
Las portadoras de la mutación BRCA tienen un 80% a 90% riesgo de cáncer de mama durante su vida (estudio retrospectivo), así como un 40% a 50% riesgo de cáncer de ovario. (Riesgo prospectivo de 1/200 aproximadamente).
Las principales opciones para el riesgo de cáncer de mama son la vigilancia, el tratamiento médico preventivo con tamoxifeno u otros agentes quimioterapéuticos, o la doble mastectomía profiláctica - la forma más eficaz de prevención pero con importantes implicaciones.
Para información exhaustiva ->http://ow.ly/lbr4s
http://ow.ly/lbrck

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La doble mastectomía de Angelina Jolie impulsa las acciones del fabricante de pruebas genéticas Myriad Genetics

Angelina Jolie at the premiere of Alexander in Cologne. Español: Angelina Jolie en el estreno de Alejandro Magno en Colonia. Français : Angelina Jolie à la première du film Alexandre à Cologne. Italiano: Angelina Jolie alla prima del film Alexander a Colonia. Português: Angelina Jolie na estréia do filme Alexandre Magno em Colônia. (Photo credit: Wikipedia)

Via: Martin Cañas

el Economista, 14/05/2013


Las acciones del fabricante de pruebas genéticas Myriad Genetics llegaron a dispararse hasta un 4 por ciento después de que la actriz Angelina Jolie detallase su decisión de someterse a una mastectomía doble. La decisión se produjo tras las pruebas que mostraban que es portadora del gen BRCA, que potencia el cáncer de mama.

Jolie detalló su decisión en un artículo de opinión publicado en The New York Times donde dijo tener "un gen defectuoso", el BRCA1, que aumenta bruscamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Jolie, cuya madre murió de cáncer de mama, dijo que eligió someterse a esta cirugía agresiva para reducir el riesgo de padecer cáncer de mama.

Myriad Genetics es la compañía encargada de hacer la prueba predictiva del cáncer de mama y ovario hereditarios que contienen los genes BRCA1 y BCRA2. Las acciones de esta compañía se han revalorizado más de un 19 por ciento desde que comenzase el año.

En un comunicado, un portavoz de Myriad animó a los pacientes a hablar con sus proveedores de atención médica acerca del riesgo hereditario de cáncer. "Creemos firmemente el uso apropiado de muchas de nuestras pruebas de diagnóstico puede ayudar a reducir las enfermedades, hospitalizaciones y otras intervenciones costosas, y potencialmente reducir los costes de atención médica", aseguró.

El portavoz explicó que bajo la Ley de Cuidado de Salud Asequible, popularmente conocido como Obamacare, las pruebas genéticas BRACA serán totalmente cubiertas. Así, los pacientes de riesgo no serán responsable de los copagos para la detección del cáncer. Es decir, aquellos que están en riesgo podrían librarse de pagar una prueba cuyo coste asciende a los 3.000 dólares.

Si bien la eficacia de esta prueba está más que probada, la patente de Myriad sobre los genes BRCA es el centro de atención de un caso que debate el Supremo de EEUU, donde se cuestiona si se puede patentar un gen. El caso está siendo seguido de cerca por la industria de biotecnología y el sector farmacéutico.

Myriad tiene los derechos exclusivos de mas de dos docenas de patentes en todo el mundo sobre los genes BRCA. La compañía patentó su descubrimiento después de aislar los genes en la década de 1990 y desarrollar una prueba para generar un marcador genético. El fabricante sostiene que el aislamiento de las moléculas llevado a cabo, y su aplicación, son comparables al desarrollo de un nuevo producto químico ya que el gen por sí mismo no detecta el cáncer.

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